Genetikai vizsgálatok terhesség alatt

Minden várandós kismama aggódik egy kicsit, hogy vajon szép vagy okos  lesz-e a születendő gyermeke. Az aggodalom természetesen arra is vonatkozik, hogy egészséges-e a baba, hogy minden rendben van-e a pocakban.

Genetikai vizsgálatok terhesség alatt

A 9 hónap alatt két fontos genetikai vizsgálaton kell átesnie a kismamának, hogy megbizonyosodhassunk a felől, hogy nincs semmilyen genetikai rendellenessége a magzatnak. A kötelező vizsgálatokon túl, vannak ajánlott vizsgálatok is.

 

A 12. héten végzik az első genetikai ultrahang vizsgálatot, másképpen „kis genetikai „vizsgálatot, amelynek során, először is megállapítható a magzat pontos kora. Mivel ebben az időszakban még minden embrió egyformán növekszik, a menstruációhoz mért számításokhoz képest pontosabban meghatározható a várható szülés ideje is. A vizsgálat fontossága abban rejlik, hogy a 12. hétig csak a súlyos, élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességeket lehet észrevenni, apróbb eltérések még nem észrevehetők.

 

Genetikai ultrahang - hüvelyi

A hüvelyi ultrahang vizsgálat során ellenőrzik a gerinc állapotát, a végtagbimbók meglétét. Megnézik a nyaki redőt, amellyel bizonyos genetikai rendellenességek felderíthetők, elsősorban a Down-szindróma. A Down kóros újszülöttek bőre redőkbe emelhető, főképp a tarkótájon, ezért nevezik a vizsgálatot „tarkóredő mérésnek.” Ugyancsak megmérik a magzat orrcsontjának hosszát is ugyanis az orrcsont hiánya szintén a Down-szindróma egyik korai tünete lehet.

 

Genetikai ultrahang - hasi

Ezután a 18-20. héten esedékes a következő genetikai ultrahang-szűrés. A szűrésen hasi ultrahanggal nézik meg a magzat belső szerveit, hogy megfelelően fejlődnek-e. Itt már szinte minden szervet ellenőrizni lehet, a koponyát, az agyszerkezetet, az arcot, a gerinc épségét a csigolyákat is beleértve. Látható a szív négy üregének megléte, a rekeszizom, a hasfal zártsága, láthatóak a vesék, a telt gyomor a hólyag, valamint a végtagok épsége, és természetesen a méhlepény tapadási helye és a magzatvíz mennyisége is. Ez a szűrés az aprólékossága miatt időigényes, de szinte a legfontosabb vizsgálat a magzat egészséges fejlődésének megállapításához.

 

Magzatvíz mintavétel

Amennyiben a kismama elmúlt 35 éves vagy a rokonságban előfordult már genetikai betegség, illetve ha az ultrahangos genetikai vizsgálatok során eltérést tapasztalnak a szakemberek, további szűrések ajánlottak, amelyek méhlepényből, illetve magzatvízből levett minták kromoszómavizsgálatával járnak.
Az egyik ilyen vizsgálat az amniocentézis (magzatvíz-mintavétel), amelynek során a magzatvízben található sejtek kromoszómaállományát vizsgálják.

 

A beavatkozást a terhesség 15-19. hete között végezik, amikor is a hasfalon keresztül bevezetett tű segítségével vesznek mintát a magzatvízből. A vizsgálat nem fájdalommentes, viszont az egyik leghatékonyabb eljárás a rendellenességek kiszűrésére. Az így nyert magzatvíz mintából az esetleges Down-kór jelenlétén kívül egyéb más betegségek is kiszűrhetők, pl. a nyitott hátgerinc.

 

Magzatboholy mintavétel

A másik kromoszómavizsgálat a korion-biopszia, másik nevén a magzatboholy-mintavétel, amikor is szintén a már említett kromoszóma-rendellenességeket lehet kiszűrni. A mintavétel során a méhfalhoz tapadó lepényből vesznek szövetmintát egy tű segítségével helyi érzéstelenítésben. A vizsgálatra a magzatvíz-mintavételnél valamivel előbb, már a 9. héttől kezdődően sor kerülhet.

 

Mindkét eljárás során a hasfalon keresztül, a méhizomzat átszúrásával történik a mintavétel, miközben ultrahanggal figyelik, hogy hol helyezkedik el a magzat. Az eredmények pontossága közel egyenértékűnek nevezhető, genetikai szempontból viszont az amniocentézis valamivel megbízhatóbbnak bizonyul.

 

Általában a vizsgálatokat csak indokolt esetben és a Kismama beleegyezésével végzik el.

Minden anyának érdemes tájékozódnia a különféle szűrésekről, és azok pontos idejéről, majd azok hatékonyságának ismeretében kiválasztani a számára szükségeset, illetve legmegfelelőbbet. Ma már a Down kór szűrésére anyai vérből is lehetőség van. Ehhez a szűréshez is nagyon fontos a terhesség pontos idejének ismerete, viszont aki a Hepinet 4D Ultrahang rendelők egyikében jár ultrahang vizsgálaton, igénybe veheti ezt a fajta fájdalommentes szűrési lehetőséget is.

 

A cikk szakértője: Dávid Gábor Hepinet 4D ultrahang és Down-kór szűrés

 

Szeretnél jól aludni és kipihenten ébredni terhesség alatt is?

Akkor ez a baba mama párna Neked készült!

Olvass többet róla itt!

 
 

A jobb felhasználói élmény érdekében cookie-kat használunk. Ennek a honlapnak a használatával Ön elfogadja a cookie-k használatára vonatkozó szabályzatunkat. Bővebben.

EU Cookie Directive Module Information